Una donna incinta deve prendere numerose decisioni importanti, specie quelle riguardanti la propria salute e quella del suo piccolo.
Il benessere di entrambi si ottiene tramite buone abitudini alimentari e adottando uno stile di vita equilibrato. Inoltre, è necessario che la futura mamma si sottoponga a visite di controllo e test di screening e diagnosi prenatale (come Bi-test o amnioncentesi).
I ginecologi possono raccomandare una serie di controlli, ormai considerati standard, che aiutano a monitorare l’andamento della gravidanza e a conoscere lo stato di salute e sviluppo del feto.
In questo contesto, i test di screening prenatale non invasivi, hanno un ruolo molto importante. Infatti, questi test permettono ai genitori di sapere, molto precocemente, già durante le prime settimane di gravidanza, se il feto sia affetto o no da particolari anomalie.
Esistono diverse tipologie di test di screening prenatale e spesso i futuri genitori sono confusi e non sanno quale sia il migliore da scegliere per avere risultati attendibili.
Come primo fattore da tenere in considerazione al momento della scelta del test di screening prenatale troviamo l’epoca gestazionale.
Infatti ogni test ha una specifica finestra temporale nella quale può essere effettuato.
Fra i principali test di screening, quello che può essere effettuato più precocemente, già a partire dalla decima settimana di gravidanza, è il test del DNA fetale.
Il Bi test, in combinazione con l’esame ecografico di translucenza nucale, si svolge tra la undicesima e la tredicesima settimana. Il Tri test è l’esame che si effettua più tardivamente, tra la 15esima a e la 17esima settimana.
Un altro fattore importante che deve essere tenuto in considerazione al momento della scelta del test di screening, è il suo tasso di affidabilità. Questo dato considera la percentuale delle anomalie rievate (come la Trisomia 21), contro il tasso di falsi positivi (quando il test indica un’anomalia che invece non è presente).
Il Tri test ha il tasso di affidabilità più basso, del 60% circa, con percentuale di falsi positivi dell’8%.
Il Bi test, assieme alla translucenza nucale, rivela la presenza di Trisomia 21 con un tasso di affidabilità che arriva all’ 85% 1 e con falsi positivi in circa il 5% dei casi.
Il test del DNA fetale ha il tasso di affidabilità più alto nella rilevazione delle principali trisomie fetali, del 99,9% 2 con percentuale di risultati falsi positivi inferiore allo 0,3%.
Tutti gli esami di screening menzionati sono di tipo “probabilistico”, ovvero forniscono una percentuale di rischio che il feto sia affetto o meno da una determinata anomalia cromosomica.
Nel caso in cui si ottenesse un esito positivo o dubbio dai test di screening prenatale, sarà necessario sottoporsi ad esami di diagnosi prenatale di tipo invasivo, come l’amniocentesi o la villocentesi, che permetteranno di confermare il risultato del test di screening.
Proprio per questo motivo e per scongiurare il ricorso ad esami invasivi, è opportuno che la coppia valuti con attenzione a quale test di screening affidarsi. Il tuo ginecologo sarà consigliarti e guidarti nella scelta.
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Fonti:
1. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev Airc.it